北京市100个早发糖尿病家系MODY1基因突变的筛查
贾贺堂1
张素华2
纪立农3
韩学尧3
1.郑州大学一附院内分泌科,河南,郑州,4500522.重庆医科大学附一院内分泌科,重庆,4000163.北京大学人民医院内分泌科,北京,100044
摘要：目的 早发2型糖尿病家系中可能存在MDOY1基因的致病突变,本研究旨在了解MDOY1基因(HNF-4α)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用.方法 收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病.提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MDOY1基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序.SPSS进行统计分析.结果 在MDOY1基因的筛查中,我们发现3个编码区的变异Exon1c M49V、Exon4 T130I、Exon10 S462S及二个非编码区的DNA变异ⅣS1C+44 A＞T、ⅣS-5 C＞T.结论 MDOY1基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因.
关键词：2型糖尿病MDOY1基因遗传学
分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)R394.3(医学遗传学)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(2002AA2230331)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1301-1303 )
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