清远地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果及随访研究
潘秀锋1
尹卫国1
李付广1
谢小雷1
凌琴音2
1.广州医科大学附属清远医院(清远市人民医院)分子诊断中心(广东清远 511518)2.广州医科大学附属清远医院(清远市人民医院)耳鼻喉科(广东清远 511518)
摘要：目的 分析新生儿听力和耳聋基因筛查结果,了解清远地区耳聋基因常见的变异类型,探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床价值.方法 对2022年1月至2024年7月出生于清远市人民医院的新生儿进行听力筛查与遗传性耳聋基因筛查,听力筛查采用瞬间诱发性耳声发射(transit evoked otoacoustic emission,TEOAE)法和自动听性脑干反应(outomated auditory brainstem response,AABR)进行,耳聋基因筛查使用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA四种我国常见耳聋变异基因的23个热点变异位点进行检测,对于常见耳聋基因正常但听力筛查不通过的新生儿,将剩余的全血基因组DNA冷链送去广东博奥检验所有限公司进行高通量测序,检测位点包括遗传性耳聋基因中的18个基因100个位点,并根据联合筛查结果对进行分级随访.结果 3 000例新生儿中,初筛听力通过率为88.87％(2 666/3 000),未通过率为11.13％(334/3 000),初筛未通过344例患儿42d复筛,通过率为75.15％(251/334);经随访,发现83例听力复筛新生儿中有11例新生儿听力缺失,其中单耳听力缺损4例,双耳听力轻度下降3例,4例双耳中重度听力缺损;检出790例新生儿耳聋基因变异,检出率为26.33％,其中GJB2基因变异检出率最高,达24.67％(740/3 000),SLC26A4基因变异次之,检出率0.97％(29/3 000),其他变异包括线粒体12SRNA、GJB3基因变异及其他复合突变检出率为0.7％(21/3 000).结论 新生儿听力与耳聋基因联合筛查及有效的随访,可发现先天性听力缺损的新生儿及存在耳聋风险的新生儿,具有显著的社会效益;清远地区遗传性耳聋基因携带率水平较高,尤其是GJB2基因c.109G＞A位点在本地区携带率处于高水平,临床因对该位点予以重视.
关键词：新生儿听力筛查耳聋基因筛查随访
分类号：R722.1(新生儿、早产儿疾病)R596.2(全身性疾病)
资助基金：清远市科技计划项目(2022KJJH035)
论文发表日期：2026-01-15
在线出版日期：2026-03-04（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 96-101 )
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