α地中海贫血产前羊水基因诊断
沈湘
罗桂香
陈碧
庞江琳
孙显斌
1.广东医学院附属医院妇产科,广东湛江,5240012.广东医学院附属医院妇产科,广东湛江,5240013.广东医学院附属医院妇产科,广东湛江,5240014.广东医学院附属医院妇产科,广东湛江,5240015.广东医学院附属医院妇产科,广东湛江,524001
摘要：目的:研究聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法:用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术,对7对双方均为α地中海贫血1基因杂合子的夫妻的胎儿进行产前羊水基因诊断,PCR扩增产物中只有1052 bp片断为正常胎儿,只出现740 bp片断的为α地中海贫血1基因纯合子,出现1052 bp和740 bp两个片断的为α地中海贫血1基因杂合子.结果:7例胎儿中1例为正常胎儿(αα/αα),2例为杂合子(--/αα),4例为纯合子(--/--)(该4例均由B超检查发现胎儿水肿,后经基因诊断).结论:用gap-PCR技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α地中海贫血.
关键词：α地中海贫血基因聚合酶链反应产前诊断
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 111-112 )
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