一个多发性畸形家系的临床及遗传学分析
杨寿
聂俊玮
1.广东省茂名市妇幼保健院,广东茂名,5250002.广东省茂名市妇幼保健院,广东茂名,525000
摘要：目的:探讨罕见异常XP+(X染色体短臂增长)致一个多发性畸形家系发病的遗传学机制及临床意义.方法:对先证者及家系相关人员进行染色体G显带分析;先证者及其家系人员临床检查分析.结果:通过鉴定XP+是来自XP自身重复,先证者染色体核型为46,XY,dup(X)(p2200p2209:p2200pter).女性XP+携带者临床表现正常,男性XP+表现多发性畸形.结论:此家系中符合X连锁隐性遗传规律,XP+是引起男性多发性畸形的临床病因.
关键词：畸形多发性核型分析染色体遗传疾病
分类号：R3(基础医学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 358-359 )
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