产前诊断羊水细胞Y染色体异常七例分析
周静
季修庆
李璃
刘安
王玉国
周冉
许争峰
210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心
摘要：目的:分析7例产前检测羊水细胞提示Y染色体异常的病例,总结不同检测方法结果之间的联系,合理判读结果以指导产前遗传咨询.方法:收集产前检测提示Y染色体异常的7例病例资料,产前检测方式包括羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析、多重连接探针扩增技术、荧光原位杂交技术和光学基因组图谱分析技术,根据各检测方法的特点和检测结果综合判断得出最接近真实的染色体结果.结果:7例Y染色体异常病例中,有6例为嵌合体(病例2除外).病例1、2、6、7的各检测方法所提示Y染色体异常的情况基本一致,而病例3、4、5的各检测方法出现了不同的结果.结论:在胎儿染色体的检查中,为了避免Y染色体结果的评估出现偏颇,建议进行以染色体核型分析为基础,叠加其他各种分子和细胞遗传学检测的方式,使Y染色体的信息能得到更全面的体现.临床医生需根据Y染色体异常的类型和各检测方法的结果,综合评估胎儿出生后可能出现的临床表现,从而做出正确的临床指导.
关键词：产前诊断Y染色体性染色体畸变核型分析微阵列分析遗传咨询
资助基金：国家重点研发计划(2022YFC2703403)
论文发表日期：2025-08-15
在线出版日期：2025-09-23（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 394-401 )
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