单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断——单倍体定型连锁分析的运用
孔德汶
加拿大蒙特利尔生殖中心
摘要：单基因疾病的胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)是一种已在很多欧洲和北美洲国家建立并能提供临床服务的胚胎遗传学分析诊断程序,能为那些家庭中带有某种遗传性疾病致病基因的夫妇提供临床服务.使这些夫妇可生养出正常或隐性致病基因携带者的子代.从SGD-PGD获得的正常婴儿很有可能使该致病基因就此在这些家庭中不再下传,因此也有人认为此临床服务是遗传性疾病在基因水平上的一级预防,大有前途.在中国,人口基数巨大,遗传性疾病的发病绝对人数很高,故在中国开展SGD-PGD对提高人口素质和国计民生有重大意义.从1998年以来,笔者对35种单基因遗传性疾病作过SGD-PGD可行性评估、设计和实施.简要述评单倍体定型连锁分析在SGD-PGD中的应用.
关键词：单基因疾病的胚胎种植前遗传学诊断单倍体定型DNA多聚酶链式反应DNA在扩增中的位点丢失连续短重复顺序
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 75-79 )
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