听力筛查不合格新生儿的常见耳聋基因检测
李天洁1
梁建梅2
王向东3
王清泽4
封纪珍1
1.050081,石家庄市妇幼保健院优生遗传科2.石家庄市妇幼保健院妇二科3.石家庄市平安医院功能科4.辛集市妇幼保健院检验科
摘要：目的:分析石家庄市未通过听力筛查新生儿的常见耳聋基因突变检测结果,探讨耳聋基因检测的临床意义.方法:应用荧光PCR法对42 d复筛耳声发射技术(OAE)和自动听性脑干诱发电位(AABR)检测不合格的134例新生儿进行常见耳聋基因GJB2(235delC、299-300delAT),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mtDNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)检测.结果:发现22例携带耳聋基因突变,携带率16.42%,其中含2例235delC纯合突变、10例235delC杂合突变、1例235delC/299-300delAT复合杂合突变;2例IVS7-2A>G纯合突变、6例IVS7-2A>G杂合突变和1例IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变.结论:耳聋基因检测有助于儿童感音神经性耳聋的早期诊断及干预,临床开展该检测项目意义重大.
关键词：听力检查基因突变聋听力障碍婴儿新生
资助基金：河北省医学科学研究重点课题计划项目(20170216)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 454-456 )
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