5756例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查结果分析
罗丽双
孟繁杰
张宁
于月新
郝冬梅
1.中国人民解放军第202医院生殖医学中心, 沈阳,1100002.中国人民解放军第202医院生殖医学中心, 沈阳,1100003.中国人民解放军第202医院生殖医学中心, 沈阳,1100004.中国人民解放军第202医院生殖医学中心, 沈阳,1100005.中国人民解放军第202医院生殖医学中心, 沈阳,110000
摘要：目的:探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法:选择2014年12月-2016年12月于中国人民解放军第202医院行NIPT的孕妇5 756例,NIPT高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,并对检测结果进行分析.结果:5 756例孕妇中NIPT提示高风险62例,阳性率为1.08％.其中48例孕妇行染色体核型分析,确诊21-三体24例、18-三体2例、13-三体1例、性染色体异常8例,阳性预测值分别为86％、40％、25％和73％.行NIPT的孕妇中,高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇所占比例较高,分别为37.70％、32.35％和16.09％.超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:NIPT对21、18、13-三体和性染色体异常具有较高的检出率,对21-三体和性染色体异常具有较高的阳性预测值.NIPT被高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇广泛接受,可大量减少侵入性产前诊断操作,具有较好的临床应用前景.
关键词：产前诊断非整倍性核型分析基因染色体三体性孕妇
资助基金：辽宁省自然科学基金项目(2015020423)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 103-106 )
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