辅助生殖领域中的精准医学
郎鹏1
时晓丹2
张军强2
1.210000 南京医科大学附属妇产医院生殖中心;生殖医学国家重点实验室2.210000 南京医科大学附属妇产医院生殖中心
摘要：精准医学及其前沿技术促进了生殖医学的发展.高通量测序、全基因组关联研究(GWAS)、蛋白质组学技术成功用于不孕不育症的病因诊断、遗传病检测和胚胎植入前遗传学检测(PGT)的临床实践,单细胞全基因组扩增(eWGA)、生物大数据分析等近年也应用于人类配子和胚胎早期发育的研究.例如通过GWAS确定了11个基因座、17个单核苷酸多态性(SNPs)与多囊卵巢综合征(PCOS)有很强的相关性;eWGA应用到PGT中,就可通过分析植入前胚胎中的单个细胞推断出卵子本身的全部基因组信息,从而减少先天性遗传缺陷婴儿的出生,降低辅助生殖的医源性风险;人工智能辅助(AI)方法在体外受精-胚胎移植过程中用于卵母细胞或胚胎选择,显示出越来越大的优势.本文综述精准医学在辅助生殖领域中的应用.
关键词：精准医学生殖技术辅助高通量核苷酸序列分析不育基因组学人工智能
资助基金：国家自然科学基金(81771536)南京市医学重点科技发展项目(ZKX17043)
论文发表日期：2021-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 121-125,146 )
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