21例2q13微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析
颜梅珍
王俊育
庄倩梅
张娜
362000 泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心
摘要：目的:分析21例2q13微缺失综合征胎儿的产前诊断指征及随访结果.方法:回顾性分析2020年4月-2024年2月因不同高危因素在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析及单核苷酸多态性阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的孕妇4 832例.采用描述性统计分析检出的2q13微缺失综合征胎儿的核型结果、介入性产前指征、超声特点及出生后的随访情况.结果:本研究共检出21例胎儿2q13微缺失,14例胎儿超声检查发现异常,1例夫妇双方为β地中海贫血携带者,1例无创产前筛查提示胎儿性染色体异常,1例仅血清学筛查高风险,3例高龄孕妇,1例孕妇本人及第一胎染色体异常.胎儿染色体核型分析检出 1例16号染色体倒位,20例核型未见异常.SNP-array检出 2q13微缺失片段大小范围为103.5～1 771.0 kb,经验证4例遗传自母亲,3例遗传自父亲,2例验证为新发突变,12例拒绝进一步的验证.4例孕妇综合各项检查结果后知情选择终止妊娠,外观未见明显异常.1例失访,11例胎儿出生后随访均健康,5例胎儿出生时发现不同程度的异常.结论:2q13微缺失综合征的表型具有多样性,且多遗传自表型正常的父母,家系验证和生后随访有助于临床遗传咨询.
关键词：产前诊断羊膜腔穿刺术核型分析寡核苷酸序列分析2q13微缺失综合征
资助基金：泉州市科技计划项目(2024NY070)
论文发表日期：2025-07-15
在线出版日期：2025-08-25（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 278-281,296 )
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