二例SLC12A3基因复合杂合变异所致Gitelman综合征的遗传学分析
陈雪
田芯瑗
郑雷
马盼盼
张钏
惠玲
周秉博
730050 兰州,甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心
摘要：目的:总结2例Gitelman综合征患者的分子遗传学分析经验.方法:2例患者因反复发作的低血钾症就诊,临床高度怀疑Gitelman综合征.收集患者及其父母的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)并分析结果.结果:经家系WES(trio-WES)数据分析,检测到2例患者的SLC12A3基因存在复合杂合变异,变异位点分别为c.965-1_976delinsACCGAAAATTTT和c.1964G＞A、c.486_491delinsAC和c.2178+1G＞T,父母均为表型正常的突变位点携带者,Sanger测序结果与trio-WES结果一致.结论:SLC12A3基因复合杂合致病性变异可能是这2例患者的遗传学病因,扩展了该基因的致病变异谱.对于可疑Gitelman综合征患者,应完善患者及其家系的基因检测以明确诊断,提供更全面的遗传咨询和更精确的再生育产前诊断.
关键词：Gitelman综合征溶质载体家族12成员3全外显子组测序突变低钾血症
论文发表日期：2025-09-15
在线出版日期：2025-10-30（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 366-370,387 )
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