果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因型-表型相关性研究:一例报告及文献复习
王华1
薛峰2
熊复3
聂小成4
罗泽民3
朱书瑶3
曾兰4
皮光环3
1.610031 成都,四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院儿科;四川省南充市南部县妇幼保健计划生育服务中心儿科2.610031 成都,四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院检验科3.610031 成都,四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院儿科4.610031 成都,四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院医学遗传与产前诊断中心
摘要：果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-bisphosphatase deficiency,FBP1D)是一种罕见的遗传性糖异生障碍性疾病,若未得到及时有效的治疗,可能导致严重的神经系统后遗症.本研究通过家系外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)确诊了 1 例 FBP1D 患者,该患者携带的 NM_000507.4(FBP1)c.977T＞C变异在我国尚未见报道.此外,对31例中国FBP1D患者的基因型和表型特征进行了总结与分析发现,其典型临床表现包括低血糖、代谢性酸中毒、胃肠道症状及意识障碍,感染是最常见的发病诱因.基因分析显示,FBP1基因c.960dup变异是我国患者中最常见的突变类型.提高临床医生对FBP1D的认识有助于实现对该病的早期诊断和积极干预,从而显著改善患者预后.
关键词：果糖-16-二磷酸酶缺乏低血糖症酸中毒全外显子组测序FBP1基因
论文发表日期：2025-09-15
在线出版日期：2025-10-30（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 377-382 )
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