ALMS1复合杂合变异致Alstrom综合征一例
陈慧芳1
左文涛2
赵灵芝2
陈进凡2
惠玲3
张钏3
1.730050 兰州,甘肃省中医院输血科;甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心,甘肃省出生缺2.730050 兰州,甘肃省中医院输血科3.甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心
摘要：Alstrom综合征是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,由ALMS1变异所致.该病发病机制尚不完全明确,缺乏有效的治疗手段且预后差.临床上该病患者发病年龄小,临床症状范围广,病情严重程度不一,这为该病的诊疗带来了困难.报告1例利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术最终确诊的Alstrom综合征患者情况,该患者表现为充血性心力衰竭、先天性心肌病、房间隔缺损、生长发育迟缓及反复发作的肺炎,给予控制感染、强心、利尿和补钙等对症治疗,其最终预后差.经WES检测发现的ALMS1复合杂合变异 c.11647_c.11648delAT(p.M3883fs*9)/c.2888_c.2897delGTGTnTCTA(p.S963fs*15)为罕见变异.该复合杂合变异的发现为Alstrom综合征的遗传学研究提供了新的参考.
关键词：Alstrom综合征全外显子组测序心力衰竭肺炎ALMS1
资助基金：甘肃省科技厅创新基地及人才计划(21JR7RA680)兰州市科技计划项目(2021-1-182)国家科技资源共享服务平台计划项目(YCZYPT(2020)05-03)
论文发表日期：2025-11-15
在线出版日期：2026-01-07（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 459-463 )
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