4号环状染色体致成年男性生育障碍一例
李稳安
付胜蓝
范文
侯志金
杨晓玲
孟昱时
650101 昆明医科大学第二附属医院生殖医学科
摘要：4号环状染色体是一种罕见且临床表现存在显著异质性的染色体结构异常.报告1例合并小头畸形、小颌畸形、钩形鼻、身材矮小、先天性心脏缺陷、无精子症等多发畸形的成年男性患者,该患者因膀胱恶性肿瘤拟手术治疗,术前要求生育力保存,但多次精液检查均提示无精子症,后行经皮睾丸精子抽吸术显示双侧睾丸未见精子.其病理检查见约40个生精小管、少量精子细胞和极个别精子,Johnsen评分8分.染色体核型分析:mos 46,XY,r(4)(?p16.3?q35)[94]/46,XY[6].建议其在行膀胱肿物切除术同时显微取精并冻存精子,但最终患者因恶性肿瘤及其他个人原因放弃生育力保存,仅行了肿瘤根治术.该类患者通常表现为生长发育迟缓、生育力异常等多系统功能障碍,需尽早完善染色体G显带核型检查及分子水平相关检查,确诊后应积极行遗传咨询,并及时借助辅助生殖技术以更好地实现优生优育.
关键词：环状染色体染色体人4对无精子症生育力病例报告
资助基金：云南省万人计划之名医专项人才项目(2019}35)昆明医科大学人才梯队培育项目(RCTDHB-202313)
论文发表日期：2025-11-15
在线出版日期：2026-01-07（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 464-467 )
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