一例血友病A合并CYP21A2基因复合杂合变异患儿家系遗传学分析
徐福蓉1
陈元康2
康启超1
唐联锐1
张钏1
马盼盼1
惠玲1
周秉博1
1.730050 兰州,甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中2.730050 兰州,甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)胎儿医学中心
摘要：报告1例血友病A合并CYP21A2基因复合杂合变异患儿.患儿入院常规检测结果提示凝血功能异常,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析发现患儿存在CYP21A2基因c.292+1G＞A和c.-113G＞A复合杂合变异,经Sanger测序验证,c.-113G＞A位点变异来源于母亲,该位点评级为可能致病性变异;c.292+1G＞A位点变异来源于父亲,该位点评级为致病性变异.因WES未检测到与患儿目前临床表型高度相关变异,结合患儿临床表型高度可疑血友病,因此同时采用长片段聚合酶链反应(long-range polymerase chain reaction,LR-PCR)检测,结果提示患儿F8基因内含子22倒位,患儿母亲为携带者,父亲正常.患儿入院后通过对症治疗及外源性FⅧ因子补充后好转出院.随访患儿目前定期补充外源性FⅧ因子,病情稳定,无其他异常.通过WES联合LR-PCR检测明确了患儿的基因诊断,为家系成员的遗传咨询及未来产前诊断及患儿的后期管理提供了依据.
关键词：血友病A肾上腺增生先天性全外显子组测序聚合酶链反应F8基因CYP21A2基因
资助基金：甘肃省科技计划项目(21JR7RA680)
论文发表日期：2025-11-15
在线出版日期：2026-01-07（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 468-470,480 )
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