小儿脑性瘫痪与ATG5多态性的关联性及危险因素分析
李小琴1
薛萍1
尚盼盼1
党晓平2
杨粉2
1.太原市妇幼保健院/太原市儿童医院儿内科,太原 0300122.西安医学院第二附属医院新生儿科,西安 710038
摘要：目的 分析自噬相关基因5(ATG5)多态性与小儿脑性瘫痪(CP)的关联性,探究影响CP发生的危险因素.方法 选择2022年1月-2024年1月我院收治的118例CP患儿为研究对象,纳入研究组;选择同期收治的200例非CP小儿纳入对照组.应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ATG5基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs510432、rs573775、rs2299863、rs3804338、rs6568431多态性,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测2组儿童血浆ATG5水平,采用logistic回归分析ATG5基因多态性与小儿CP易感性的关系.结果 研究组和对照组ATG5基因rs6568431位点AA、AC、CC基因型频率分别为25.42％、40.68％、33.90％和8.00％、40.00％、52.00％,差异有统计学意义(P＜0.05),2组儿童rs510432、rs573775、rs2299863、rs3804338位点各基因型频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).研究组和对照组儿童ATG5基因rs6568431位点A、C等位基因频率分别为45.76％、54.24％和28.00％、72.00％,差异有统计学意义(P＜0.05),rs510432、rs573775、rs2299863、rs3804338位点各等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).研究组儿童血浆ATG5水平为(8.42±0.95)ng/mL,明显低于对照组的(10.67±0.99)ng/mL,差异有统计学意义(t=19.872,P＜0.05),且携带AA基因型儿童的血浆ATG5水平明显低于携带AC+CC基因型儿童,差异有统计学意义(P＜0.05).单因素分析结果显示,2组儿童母亲既往不良孕产史、母亲妊娠期高血压、母亲孕期羊水异常、宫内窘迫、病理性黄疽以及缺血缺氧性脑病情况的差异均有统计学意义(P＜0.05).多因素logistic回归分析结果显示,母亲有既往不良孕产史、母亲孕期羊水异常、宫内窘迫、病理性黄疽、缺血缺氧性脑病以及ATG5基因rs6568431位点多态性是CP发生的影响因素,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 ATG5基因rs6568431位点多态性与小儿CP易感性存在关联性,且携带AA基因型可能增加小儿CP发生风险.此外,小儿CP的发生还与母亲既往不良孕产史、母亲孕期羊水异常、宫内窘迫、病理性黄疸以及缺血缺氧性脑病等多种因素有关,故针对高危因素进行积极预防,有助于减少小儿CP的发生.
关键词：自噬相关基因5基因多态性小儿脑性瘫痪关联性
分类号：R742.3(神经病学与精神病学)
资助基金：陕西省重点研发计划项目(2023SF-371)
论文发表日期：2024-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 118-123,136 )
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