1例新生儿色素失禁症IKBKG基因突变检测并文献复习
温达强
陆镇奇
万忠和
华南理工大学附属第六医院,广东 佛山 528200
摘要：报告1例新生儿色素失禁症(IP).采用全外显子组测序(WES)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及长片段PCR对患儿进行IKBKG基因检测,并结合文献对IP的遗传机制、诊断及治疗进展进行探讨.患儿女,因出生后发现全身皮疹50 min入院.生后查体发现全身红斑、水疱及结痂性皮损.皮肤科专科示四肢及躯干散在红斑、水疱及色素沉着斑,沿Blaschko线分布.实验室检查示嗜酸性粒细胞比值升高(13.4％).基因检测发现IKBKG基因4-10号外显子杂合缺失,确诊为新生儿色素失禁症.父母双方均未检测到IKBKG基因外显的缺失突变或重复突变,因此考虑患儿为散发型IP.经皮肤护理及多学科管理,患儿皮损好转出院,随访至6月龄,无皮疹及其他系统并发症出现.
关键词：色素失禁症IKBKG基因新生儿全外显子组测序基因突变
论文发表日期：2025-08-28
在线出版日期：2025-09-23（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 578-583 )
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