X连锁先天性角化不良家系的基因突变研究
周欣
罗权
熊斯颖
叶瑞贤
张锡宝
广州市皮肤病医院,广东 广州 510095
摘要：目的 研究X-连锁先天性角化不良(X-linked DC)家系中患者及其家系成员的基因突变情况,为完善该病的发病机制和产前诊断咨询提供生物学依据.方法 收集X-连锁DC患者及家系成员共11例的临床资料,对患者及其4例家系成员外周血DNA进行全基因组外显子测序及Sanger测序检验突变位点.结果 患者DKC1基因发生c.109_111del(p.Leu37del)突变,该突变为框内缺失突变,导致其第37号氨基酸——亮氨酸缺失,患者母亲和外祖母为携带者,而其弟弟、父亲均未检测到该突变.结论 DKC1基因c.109_111del的半合子框内缺失突变是该X-连锁DC患者的发病原因.
关键词：先天性角化不良DKC1基因基因突变
资助基金：广州市基础研究计划(2023A03J0942)
论文发表日期：2025-09-28
在线出版日期：2025-10-29（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 619-623 )
英文信息