家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因筛查分析
施鑫1
周炳元2
赵彩明2
林佳2
周遊2
杨俊华2
1.苏州工业园区疾病防治中心,江苏苏州,2150212.苏州大学附属第一医院
摘要：目的：探讨中国汉族人群家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变位点，分析基因型与表型的相关性。方法对11例家族性肥厚型心肌病家系先证者进行 MYH7基因扫描，聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段，双脱氧末端终止法测序。对阳性结果患者进行家系调查，收集临床资料，分析其临床表型特点。结果在1个家系中发现 MYH7基因 c．428G ＞A 突变，该突变使 MYH7基因第143位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺，该家系中2例患者心肌肥厚程度偏重，症状少，病程进展缓慢。结论家族性肥厚型心肌病 MYH7基因突变位点为 c．428G ＞A，患者临床症状不明显，预后相对较好。
关键词：肥厚性心肌病β-肌球蛋白重链基因突变临床表型
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：江苏省苏州市科技计划(SYS201328)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 58-59,60 )