Nicastrin基因新选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性研究
钟望涛1
赵斌1
陈煜森1
山县英玖2
满田憲昭3
三木哲郎2
1.524001,广东医学院附属医院神经内科研究室2.日本爱媛大学医学部老年医学讲座3.日本爱媛大学医学部综合生命科学讲座
摘要：目的探讨Nicastrin基因转录产物的选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性.方法通过使用RT-PCR法分别在病理确诊的10例AD患者与13例非AD对照中检测了海马区Nicastrin基因转录产物的选择性剪接,同时PCR-RFLP法进行apoE基因分型,对比分析Nicastrin基因、apoE基因与AD的相关性.结果我们发现Nicastrin基因上的一个新的选择性剪接转录产物-NCSTN△E16,该转录产物导致其跨膜结构域上游71个氨基酸缺失,在apoEε4携带者伴外显子16缺失阳性组中AD患病率明显增加,但这一相关性没有统计学意义.结论Nicastrin基因转录产物的选择性剪接-NCSTN△E16与AD没有明显相关性.
关键词：阿尔茨海默病Nicastrin载脂蛋白E选择性剪接相关性
分类号：R742(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 92-96 )
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