以顽固性失眠起病的家族型E200K克-雅病1例及文献复习
洪帆1
赵鑫2
祝新莉3
王滢1
井冬青4
刘君玲1
1.261031 潍坊,山东第二医科大学附属医院神经内科2.262500 潍坊市益都中心医院神经内科3.261031 潍坊,山东第二医科大学附属医院电生理中心4.261031 潍坊,山东第二医科大学附属医院神经内科;261031 潍坊,山东第二医科大学附属医院临床医学研究中心
摘要：克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是一种罕见的致死性中枢神经系统退行性疾病,按照病因可分为散发型克-雅病(sporadic CJD,sCJD)、家族型克-雅病(familial CJD,fCJD)、获得型CJD,sCJD占85％～90％[1-2],fCJD仅占5％～15％[3-4],CJD早期临床表现有明显异质性,常被误诊,本文报道1例以顽固性失眠起病的患者,在就诊过程中先后被诊断为焦虑抑郁状态、重金属中毒、自身免疫性脑炎、线粒体脑肌病、神经元核内包涵体病等,最终经基因检测确诊为fCJD.现将该患者病史、临床表现、辅助检查和基因分型等进行报告和文献复习,以提高临床医生对fCJD的认识.本研究已获得山东第二医科大学附属医院伦理委员会审核批准(伦理批号:wyfy-2024-qt-038),患者家属已签署知情同意书.
关键词：失眠认知障碍行为异常家族型克-雅病PRNP基因
论文发表日期：2025-09-20
在线出版日期：2025-09-23（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 680-684 )
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