以帕金森综合征为首发症状的CADASIL 2型1例及文献复习
周祁惠
杨磊
胡文立
100020 首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科
摘要：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是最常见的遗传性脑小血管病.近几年的研究发现,HTRA1基因的杂合突变与常染色体显性遗传性脑小血管病有关,即CADASIL 2型[1-2].CADASIL 2型多见于中老年群体,临床常表现为认知障碍、急性脑血管病、脱发、运动障碍等症状,且多不伴有高血压、糖尿病等脑血管病危险因素[3].本文报道1例以"震颤和运动障碍"起病,经基因检测证实为HTRA1杂合突变的CADASIL 2型患者病例,对该患者的临床特点进行讨论,现报道如下.本研究已获得首都医科大学附属北京朝阳医院伦理委员会批准(审批号:2022-科-553).
关键词：CADASIL 2型HTRA1基因杂合突变帕金森综合征遗传性脑小血管病
论文发表日期：2025-10-20
在线出版日期：2025-10-29（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 752-756 )
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