基于拷贝数变异测序的自然流产遗传因素及年龄分析[1]
李博洁1
谢梅花1
谭文武2
1.岳阳市中心医院,湖南岳阳 4140002.永兴县妇幼保健院,湖南郴州 423300
摘要：目的:通过拷贝数变异测序(CNV-Seq)检测自然流产物的染色体异常,探究妊娠年龄与胚胎染色体异常之间的关系,进而为CNV-Seq技术在高龄产妇中的临床应用提供参考依据.方法:选择2020年6月—2025年3月在岳阳市中心医院行CNV-seq检测成功的患者173例,分析自然流产物检测结果及患者年龄情况.结果:173例患者年龄(30.69±4.59)岁,其中高龄患者(≥35岁)40例(23.12％);高龄患者的致病/可能致病性拷贝数变异(CNVs)检出率为65.00％(26/40),远高于低龄组(＜35岁)的45.11％(60/133)(P＜0.05);X染色体单体和染色体微缺失/微重复主要分布在低龄组中,而高龄组则是染色体非整倍体异常较多.结论:妊娠年龄显著影响自然流产物的染色体异常检出率,CNV-seq对于自然流产(尤其是高龄患者)查因具有重要临床价值.
关键词：自然流产拷贝数变异测序染色体异常妊娠年龄
分类号：R714.21(产科学)
资助基金：湖南省自然科学基金资助项目(2023JJ50306)
论文发表日期：2025-12-10
在线出版日期：2025-12-29（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 886-889 )
英文信息