河南省育龄女性叶酸利用能力现状研究
何燕霞
巩姣梅
沈勇
贾莉婷
李肖甫
王燕
李雁青
张展
1.郑州大学第三附属医院检验科,郑州市,4500522.郑州大学第三附属医院检验科,郑州市,4500523.郑州大学第三附属医院检验科,郑州市,4500524.郑州大学第三附属医院检验科,郑州市,4500525.郑州大学第三附属医院检验科,郑州市,4500526.郑州大学第三附属医院检验科,郑州市,4500527.郑州大学第三附属医院检验科,郑州市,4500528.郑州大学第三附属医院检验科,郑州市,450052
摘要：目的 了解河南省育龄女性叶酸利用现状,从而指导其在孕前及孕早期合理补充叶酸,避免由于叶酸代谢障碍导致的各种出生缺陷、自发性流产、妊娠期高血压疾病以及早产的发生,提高出生人口素质.方法 采集1093例育龄女性口腔黏膜上皮细胞,进行荧光定量PCR-DNA测序,测定其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G位点的基因序列,根据该基因型对叶酸利用能力的影响,得出携带该基因型的女性是否有叶酸利用风险以及风险的等级.结果 MTHFR C677T位点野生型CC占18.11％,纯合突变型TT占36.78％,突变基因T的基因频率为59.33％；MTHFR A 1298C 位点野生型AA占73.01％,纯合突变型CC占2.38％,突变基因C的基因频率为14.68％；MTRR A66G 位点野生型AA占57.09％,纯合突变型GG占6.31％,突变基因G的基因频率24.61％；双杂合子677CT、1298AC占15.37％; MTHFR两位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均有统计学意义(P均＜ 0.05),MTRR位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均无有统计学意义(P均＞0.05)；叶酸利用能力遗传检测未发现风险的只占26.72％,而中、高度风险各占24.70％、38.97％.结论 河南省育龄女性叶酸利用能力现状不容乐观,携带中高度风险基因的人群超过一半.
关键词：叶酸510-亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶遗传风险
资助基金：2012年度河南省医学科技攻关项目(20120350)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 6-10 )
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