运用MLPA技术检测男性不孕患者Y染色体微缺失的临床应用
杨帆1
林琳1
赵克温2
1.上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科, 上海,2000252.上海交通大学医学院病理生理教研室, 上海,200025
摘要:目的 调查男性不育患者中Y染色体微缺失的分布频率及缺失位点.方法 选择2015年1月至2016年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院妇产科生殖中心收治的1 10例男性不育患者,抽取外周静脉血DNA;运用多重链接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测Y染色体微缺失情况,分析比较不同缺乏类型组Y染色体缺失率及缺失位点的差异.结果 110例男性不育患者中,有36例检出存在无精子因子(AZF)区不同程度微缺失,缺失率为32.7%;其中AZFc区缺失发生频率最高,占总缺失的75.0% (27/36);Y染色体微缺失患者无精、少精的发生率更高72.2% (26/36).结论 男性不育患者尤其是无精症/少精症患者Y染色体微缺失发生率较高,应在治疗前进行遗传检测及咨询.
关键词:Y染色体微缺失多重连接依赖性探针扩增技术男性不育
论文发表日期:2017-01-01
在线出版日期:2025-08-15(本平台首次上网日期,不代表文献的发表时间)
页数:3( 13-15 )
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