血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值
王先玉
邹爱军
1.湖南省儿童医院检验中心, 湖南长沙,4100072.湖南省儿童医院检验中心, 湖南长沙,410007
摘要：目的 探讨血红蛋白(Hb)电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值.方法 选取2017年1月—2019年3月湖南省儿童医院收治的地中海贫血儿童作为地中海贫血组,另选本院同期参加体检的健康儿童作为健康对照组.对地中海贫血组进行Hb电泳联合地中海贫血基因检测,对健康对照组仅进行Hb电泳诊断,对比两组的HbA、HbA2和HbF的浓度以及不同类型地中海贫血的有效检测率.结果 共纳入205例受检者,包括地中海贫血组患儿155例(α-地中海贫血组87例,β-地中海贫血组68例)和健康对照组儿童50例.健康对照组、α-地中海贫血组、β-地中海贫血组的HbA呈逐步降低趋势,HbF呈逐步升高趋势;α-地中海贫血组和 β-地中海贫血组患儿的HbA、HbA2和HbF与健康对照组比较差异均有统计学意义〔HbA(％):95.85±2.94、94.35±2.45比97.81±1.76,HbA2(％):1.65±0.61、4.03±1.09比2.76±0.55,HbF(％):1.42±0.40、2.69±1.38比0.85±0.24,均P<0.05〕;与 α-地中海贫血组比较,β-地中海贫血组患儿的HbA明显降低(％:94.35±2.45比95.85±2.94,P<0.05),HbA2和HbF明显升高〔HbA2(％):4.03±1.09比1.65±0.61,HbF(％):2.69±1.38比1.42±0.40,均P<0.05〕.Hb电泳联合地中海贫血基因检测对 α-地中海贫血和 β-地中海贫血的检出率〔98.95％(86/87)和92.65％(63/68)〕以及地中海贫血的总检出率〔96.13％(149/155)〕,均明显高于单一Hb电泳检测〔分别为25.29％(22/87)、22.06％(15/68)和23.87％(37/155),均P<0.05〕.结论 Hb电泳联合地中海贫血基因检测地中海贫血效果明显,可作为早期诊断的有效指标.
关键词：血红蛋白电泳地中海贫血基因检测诊断
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 91-93 )
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