基于生物信息学方法探究犰狳重复序列蛋白7在皮肤黑素瘤中的表达及临床意义
王旭东1
岳丹霞1
王梦瑶2
隋诗佳1
李海涛1
敖俊红1
夏志宽1
杨蓉娅1
1.解放军总医院第七医学中心皮肤科,北京 1000102.山西医科大学公共卫生学院,山西 太原 030600
摘要：目的 基于生物信息学方法探究犰狳重复序列蛋白7(ARMC 7)在皮肤黑素瘤中的表达、临床意义及潜在价值.方法 从癌症基因组图谱(TCGA)和基因表达综合数据库(GEO)中获取皮肤黑素瘤相关的mRNA表达、DNA甲基化及临床资料数据,并从人类蛋白质图谱(HPA)数据库获取ARMC 7的蛋白表达信息.比较ARMC 7在黑素瘤组织与正常皮肤组织中的表达差异;采用受试者工作特征(ROC)曲线,评估其对黑素瘤的诊断效能;通过Kaplan-Meier(K-M)生存曲线分析不同表达水平患者的生存差异,并采用Cox比例风险回归模型计算风险比(HR).利用cBioPortal数据库分析ARMC 7的基因变异情况,XENA数据库分析其启动子区DNA甲基化水平;使用棒状图(lollipop plot)展示ARMC7与免疫细胞浸润的相关性;进一步通过基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析探讨其潜在的功能机制.结果 ARMC7在黑素瘤中mRNA和蛋白表达显著高于正常皮肤组织和痣细胞(P＜0.001),且具有优良的诊断价值(AUC=0.712).高表达组患者总生存期较短,预后更差(P=0.026).cBioPortal数据显示ARMC 7基因改变率为2％,XENA数据库分析发现其启动子区域6个CpG位点的甲基化水平与患者预后相关.ARMC 7表达水平与大多数免疫细胞呈负相关,仅与自然杀伤(NK)细胞呈正相关.GO与KEGG功能富集分析提示,其与趋化因子信号通路、泛素蛋白水解等功能相关.结论 ARMC 7在皮肤黑素瘤中呈高表达状态,且与其不良预后密切相关,具有一定的诊断与预后预测价值,可能作为黑素瘤的新型生物标志物和潜在的治疗靶点.
关键词：黑素瘤皮肤犰狳重复序列蛋白7癌症基因组图谱生物信息学
分类号：R739.5(皮肤肿瘤)
资助基金：北京市自然科学基金资助项目(7232174)
论文发表日期：2025-10-10
在线出版日期：2025-11-05（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：9( 321-328,336 )
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