以咖啡斑为主要表现的神经纤维瘤病患儿NF1基因检测及分析
王誉涵1
陈见友1
刘晓雁1
王建华2
张高磊1
1.首都医科大学附属首都儿童医学中心,北京 1000202.首都儿科研究所转化医学研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室,北京 100020
摘要：目的 以咖啡斑为主要表型的儿童新发现NF1 基因的突变及功能分析.方法 回顾分析 2019 年 1 月至2023 年 10 月在首都医科大学附属首都儿童医学中心因全身多发咖啡斑(皮损＞6 个,直径＞5 mm)就诊,临床高度怀疑儿童 1 型神经纤维瘤病(NF1)的 93 例患儿临床资料.采用二代测序法对先证者进行基因检测,并对家系成员进行一代Sanger验证.利用RCSB蛋白质数据库的蛋白质三维结构,探究氨基酸单点突变对蛋白质三维结构产生的影响.结果 共 93 个家系进行了基因检测,基因检测阳性患儿46.24%(43/93),其中发现 8 个位点既往未报道,为新发现的突变.结论 以多发咖啡斑为表现的NF1 患儿,其基因检测以NF1 基因自发突变为主,主要为无义突变和移码突变;发现8个未报道过的突变位点,这些新发现的突变将为NF1 临床诊断及基因检测提供新的依据.
关键词：神经纤维瘤病咖啡斑NF1基因基因突变
资助基金：首都儿科研究所临床培育项目(LCYJ-2025-25)
论文发表日期：2026-02-10
在线出版日期：2026-03-17（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 12-17 )
英文信息