儿童急性巨核细胞白血病免疫表型及遗传学分析
姜柯安1
傅国1
李婉清1
舒逸1
陈园园1
牟琴1
管贤敏2
1.重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心(重庆 400014)2.重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,儿童少年健康与疾病国家临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室(重庆 400014)
摘要：目的 分析急性巨核细胞白血病(AMKL)患儿免疫表型和遗传学特征,为临床诊断及治疗提供相关依据.方法 回顾性分析2017年9月至2024年12月来院就诊的45例AMKL患儿的临床资料,其中男23例,女22例,包括唐氏综合征相关AMKL(DS-AMKL)患儿7例,non-DS-AMKL患儿38例.应用流式细胞术进行免疫表型检测分析,G显带技术进行染色体核型分析,RT-PCR和测序技术进行融合基因检测分析.结果 AMKL患儿初次就诊时最常见的临床表现为皮肤瘀斑或瘀点,中位数血小板17(3～222)×109/L.所有患儿骨髓幼稚细胞均至少表达血小板相关糖蛋白CD41a、CD42b和CD61中的一种,表达率最高的为CD41a(84.4%).与non-DS-AMKL相比,DS-AMKL患儿中CD7、CD13、CD36有更高的检出率(P<0.05);而CD41a在non-DS-AMKL中有更高的检出率(P<0.05).41例患儿进行了染色体核型分析,检出染色体异常33例(80.5%),其中复杂核型14例(34.1%).21例non-DS-AMKL患儿进行了融合基因检测,检出6例CBFA2T3::GLIS2,2例NUP98::KDM5A,NUP98::ING4、RBM15::MKL1和KMT2A::MLLT3各1例.CBFA2T3::GLIS2阳性患儿具有特征性的免疫表型,即都高表达CD56,不表达HLA-DR和CD36.结论 儿童AMKL是一类高度异质性的疾病,具有相对特征性的免疫表型,染色体异常率高,最常见的融合基因为CBFA2T3::GLIS2.通过免疫表型和遗传学致病分子检测及分析,能够提高对AMKL的识别和诊断,更好地进行预后分层和选择治疗方案.
关键词：急性巨核细胞白血病免疫表型染色体融合基因
分类号：R725.5(小儿内科学)
资助基金：国家自然科学基金(81900190)
论文发表日期：2026-02-10
在线出版日期：2026-02-07（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 470-476 )
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