四川地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症发病率、临床特征及基因突变分析
张钰
周婧瑶
陈雪莲
胡琦
杨云霞
欧明才
四川省妇女儿童医院/成都医学院附属妇女儿童医院新筛实验室(四川 成都 610045)
摘要：目的 探讨四川地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)发病率、临床特征及基因突变特点.方法 针对2017年11月至2024年7月四川省妇女儿童医院新筛实验室收到的113 367例新生儿血液样本以及6例门诊复查阳性患儿,采用串联质谱法检测干血斑中酰基肉碱水平,初筛阳性的患儿于2周内召回,进一步通过尿有机酸、血生化、短链酰基辅酶A脱氢酶基因(ACADS)检测进行确诊.结果 113 367例新生儿初筛阳性144例,复查阳性20例,确诊SCADD 7例,患病率为1/16 195;6例门诊复查阳性患儿均确诊SCADD,合计确诊13例.患儿临床表现均无明显异常,其中12例血丁酰基肉碱(C4)、C4 与乙酰基肉碱(C2)比值、C4与丙酰基肉碱(C3)比值增高;1例C4正常,但血戊酰基肉碱(C5)、C5与C2比值、C5与C3比值增高.尿有机酸检测乙基丙二酸8例增加,3例正常,2例未做该检查.13例确诊患儿中,2例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变.发现ACADS基因突变16种,15种为已知突变,分别为:c.989G>A、c.1031A>G、c.1165A>G、c.1054G>A、c.655G>A、c.981-983delGAC、c.974G>A、c.983C>A、c.682G>A、c.802C>G、c.46G>A、c.1192C>T、c.293A>G、c.625G>A、c.1195C>T,1种未报道突变:c.796-7C>A.高频突变为 c.1031A>G(46%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及 C4 浓度水平无明显相关.确诊后对患儿进行饮食指导,必要时补充左卡尼汀和维生素B2,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 四川地区SCADD患病率1/16 195,检测到16种ACADS基因突变位点,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好.
关键词：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症串联质谱基因突变
分类号：R722.1(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)
论文发表日期：2026-02-25
在线出版日期：2026-03-18（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 677-684 )
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