DOI: 10.11958/20251484
绵阳地区育龄女性FMR1和SMN1基因与耳聋相关基因筛查情况分析
王丹
金卓婷
潘长清
郑茜文
于文亮
邓艳梅
张勇
电子科技大学医学院附属绵阳医院绵阳市中心医院妇产科(邮编 621000)
摘要：目的 探讨四川绵阳地区脆性X智力低下1号(FMR1)基因、运动神经元存活1号(SMN1)基因与耳聋相关基因的联合筛查结果及其临床意义.方法 选取1 000例进行产前检查者进行横断面研究.使用AmplideX检测技术检测FMR1基因CGG重复序列数,采用实时荧光定量PCR方法检测SMN1基因拷贝数变异,并通过熔解曲线法检测耳聋相关基因15个位点的基因型和等位基因频率.结果 1 000例样本中FMR1基因共检测到27种不同的CGG重复数,CGG重复数目变异范围为26～62,未检出全突变携带者,但检出2例(0.2%)FMR1基因前突变.SMN1基因拷贝数≥2的脊髓性肌萎缩症(SMA)非携带者有981例(98.10%);携带1个SMN1拷贝的SMA携带者有19例(1.90%).耳聋相关基因检测中,耳聋基因携带者43例(4.30%).正常妊娠者和流产者间的CGG重复数目分布、SMN1基因拷贝数及耳聋相关基因携带频率的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 初步掌握了绵阳地区育龄女性的FMR1、SMN1和耳聋相关基因的分布情况,可为高风险胎儿的产前诊断和预防出生缺陷提供依据.
关键词：遗传咨询流产FMR1基因SMN1基因耳聋基因
分类号：R715.5(临床优生学)R394(医学遗传学)
资助基金：四川省医学会科研基金专项科研课题(S15046)吴阶平医学基金会基金项目(320.6750.2021-25-11)
论文发表日期：2026-03-15
在线出版日期：2026-03-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 329-332 )
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