强直性肌营养不良的不同组织基因中CTG重复数比较研究
谢惠君1
郑惠民1
张社卿1
邓本强1
许金明1
崔毅1
王晔1
许谆2
任大明2
1.解放军第二军医大学长海医院,上海2004332.复旦大学遗传所,上海200433
摘要：目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找最能代表DM动态突变的组织.方法用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3'端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数.结果5例临床确诊DM患者,其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增,3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增,1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增.结论白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感,可反映DM动态突变的变化,并且取样方便,易推广.
关键词：强直性肌营养不良血及肌肉组织CTG重复次数
分类号：R591(全身性疾病)
论文发表日期：2002-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 58-59 )
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