ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症遗传学与临床特征分析
李一青1
李桂河2
曹春艳3
高缘1
陈万金1
何瑾1
1.350004 福州,福建医科大学附属第一医院神经内科2.350004 福州,福建医科大学第一临床医学院3.471000 洛阳,河南科技大学第一附属医院神经内科
摘要：目的 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征.方法 与结果 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12 个家系共12例先证者.临床症状,10例四肢近端肌力正常,远端受累严重;肌萎缩多出现于踝关节及腕关节以下;2例主观肢体麻木感,1例对称性浅感觉减退;仅1例腱反射正常.电生理学特点,11例正中神经运动神经传导速度平均为36.67 m/s,正中神经复合肌肉动作电位平均为5.42 mV.ARSs基因变异分析,包括GARS1、YARS1、AARS1和SARS1共 4种ARSs基因变异,8 个GARS1基因突变位点(c.1235G>A、c.598G>C、c.362G>A、c.1415A>G、c.637C>T、c.374A>G、c.722G>T、c.1000A>T)中c.598G>C、c.722G>T国内外尚未见诸报道;肌电图提示5例先证者为中间型(ICMT型),3例为轴索型(CMT2型).2 个YARS1基因突变位点c.1333A>G、c.787T>C中c.787T>C国内外尚未见诸报道;2例先证者分别为脱髓鞘型(CMT1型)和ICMT型;AARS1基因c.896C>T突变 1例,为CMT2型;SARS1基因c.1187C>T突变1例,为ICMT型.结论 ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症主要引起伴或不伴感觉受累的遗传性运动神经病,主要临床分型为CMT2型及ICMT型,不同ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症患者存在不同临床表现,应进行基因检测以明确诊断.本研究扩大了腓骨肌萎缩症的遗传谱,为疾病诊断和遗传咨询提供了依据.
关键词：夏科-马里-图斯病氨酰基tRNA合成酶类基因突变表型系谱
论文发表日期：2025-07-25
在线出版日期：2025-08-28（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 622-628 )
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