NEFL基因突变致腓骨肌萎缩症显性中间G型一家系
李欢1
于向明1
刘又玮1
王晓玲2
1.264002 烟台,联勤保障部队第九七○医院神经内科2.250031 济南,联勤保障部队第九六○医院神经内科
摘要：先证者 男性,44岁,因行走不稳42年,加重伴下蹲、起立困难1年,于2022年2月4日至联勤保障部队第九七○医院神经内科门诊就诊.患者1岁时(1981年6月)被家人发现右手关节畸形,伸展及抓握无力;2岁时(1982年6月)开始行走,但行走不稳且易跌倒;8岁时(1988年 9月)发现运动功能较同龄儿童差,跑步时四肢不协调,其间无言语欠流利、吞咽困难等,未经系统诊治.1年前(2021年 1月)无明显诱因出现行走不稳症状加重,下蹲、起立困难,无腰痛、下肢麻木.
关键词：夏科-马里-图斯病神经微丝蛋白质类基因突变病例报告
论文发表日期：2025-08-25
在线出版日期：2025-09-22（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 748-751 )
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