强直性肌营养不良一家系:电生理学与遗传学特征分析
黄晶1
雷黔2
雷晓阳1
杨小敏2
万祥鸿2
贺电1
1.550004 贵阳,贵州医科大学附属医院神经内科2.557700 贵州省黔东南苗族侗族自治州镇远县人民医院神经内科
摘要：目的 报道强直性肌营养不良一家系的临床表现、电生理学特点和基因检测结果,总结疾病的临床和遗传学特征.方法 与结果 先证者为男性,25岁,隐匿发病,临床表现为"斧状脸"的特殊面容和秃发,四肢无力、肌萎缩,伴多系统如内分泌系统和心脏损害;家族中三姑、四叔和大表弟有类似临床症状.基因检测,先证者及其三姑、大表弟DMPK基因CTG序列重复次数>100次.针极肌电图检查,先证者及其三姑、大表弟均表现为肌强直电位和肌源性损害共存,先证者左侧腓总神经运动传导速度稍减慢且波幅降低、感觉神经传导速度减慢.先证者及其三姑、大表弟确诊为强直性肌营养不良1型,该家系明确为强直性肌营养不良家系.结论 强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂多样且较为罕见,应注意家族史、临床体征和电生理检测结果尤其是肌强直电位的识别,基因检测对疾病的诊断与鉴别诊断具有重要意义.
关键词：营养不良性肌强直三核苷酸重复扩增肌电描记术神经传导基因检测系谱
论文发表日期：2025-09-25
在线出版日期：2025-10-28（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 834-840 )
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