罕见线粒体基因双突变线粒体病一例并文献复习
徐田
石志鸿
赵文娟
300350 天津医科大学附属环湖医院神经内科 天津市脑血管与神经变性重点实验室
摘要：目的 报道1例线粒体基因双突变线粒体病病例,总结其临床、影像学、病理学和基因型特点.方法 与结果 天津市环湖医院2021年9月29日收治1例14岁男性患儿,双眼上睑下垂12年,行走不稳11年,视力下降8年,临床表现为眼外肌麻痹、视神经萎缩、锥体束损害、多发性周围神经病变;血清乳酸水平升高(3.30 mmol/L);头部MRI提示双侧基底节区异常高信号;肌电图呈多发性周围神经病变(运动神经为主);肱二头肌组织活检,HE染色、琥珀酸脱氢酶染色、改良Gomori三色染色、细胞色素C氧化酶染色均无特异性改变;基因检测存在MT-ATP6基因m.9176T>C突变和MT-ND4基因m.11778 G>A突变,其母无临床症状但同样携带双突变,患儿最终明确诊断为线粒体基因双突变线粒体病,符合Leber遗传性视神经病叠加Leigh综合征的临床表现.结论 线粒体病少见且临床表现各异,诊断困难,应综合临床表现、实验室检查、肌肉组织活检、基因检测等明确诊断.
关键词：线粒体疾病视神经萎缩遗传性LeberLeigh病基因突变母系遗传
论文发表日期：2025-10-25
在线出版日期：2025-11-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 949-956 )
英文信息