MTHFR基因复合杂合突变致高同型半胱氨酸血症并发育性癫痫性脑病一例并文献复习
杜雅坤
王丽辉
李焱
陈芳
东蕾
孙素真
050031 石家庄,河北省儿童医院神经内科 河北省儿童健康与疾病临床医学研究中心 河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室
摘要：目的 探讨MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症与发育性癫痫性脑病的临床关联及干预策略.方法 与结果 女性患儿,2岁5 个月,以婴儿痉挛症发病,视频脑电图呈现高度失律,逐渐进展为广泛性多灶性放电伴强直阵挛发作的Lennox-Gastaut综合征;头部MRI检查提示髓鞘化延迟和脑白质软化;基因检测显示MTHFR基因c.154C>T(p.Arg52X)和c.889T>C(p.Tyr297His)复合杂合突变,分别源自其母亲[c.154C>T(p.Arg52X)]和父亲[c.889T>C(p.Tyr297His)],导致血清同型半胱氨酸水平达161 μmol/L.经联合抗癫痫发作药物、甜菜碱和B族维生素治疗后,同型半胱氨酸水平降至70 μmol/L,发作减少,但神经发育落后仍持续存在.结论 新型MTHFR基因复合杂合突变[c.154C>T(p.Arg52X)和c.889T>C(p.Tyr297His)]拓展了MTHFR基因突变谱,通过叶酸代谢障碍诱发重度高同型半胱氨酸血症和发育性癫痫性脑病,提示早期代谢干预对改善预后的重要性.
关键词：高同种半胱氨酸血症癫痫痉挛婴儿510-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2)基因突变杂合子
论文发表日期：2025-10-25
在线出版日期：2025-11-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：9( 957-965 )
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