CHD2基因新发变异致Lennox-Gastaut综合征三例并文献复习
牛悦
周宗朴
焦莶如
徐兆
秦炯
杨志仙
100044 北京大学人民医院儿科
摘要：目的 报道3例CHD2基因新发变异致Lennox-Gastaut综合征患儿,总结其临床和遗传学特征.方法 与结果 选择北京大学人民医院2023年6月至2024年5月收治的3例Lennox-Gastaut综合征患儿,发病年龄分别为3 个月、3岁4 个月和3岁5 个月,均为婴儿痉挛症进展为Lennox-Gastaut综合征,均存在痉挛发作、强直发作及全面发育迟缓;脑电图呈高度失律,随病情进展表现为广泛性及多灶性放电.全外显子组测序显示,例1存在CHD2基因c.2740C>T(p.Arg914Cys)错义突变,例2存在CHD2基因c.806C>G(p.Ser269*)无义突变,例3存在CHD2基因c.2492A>C(p.His831Pro)错义突变,父母均未携带同型突变,均为新发突变.予以抗癫痫发作药物,其中例3同时予生酮饮食,但均未控制发作.结论 CHD2基因变异致Lennox-Gastaut综合征通常于儿童期发病,常伴运动、语言发育迟缓,多数癫痫发作难以控制.
关键词：伦诺克斯综合征癫痫基因突变儿童学龄前
论文发表日期：2025-11-25
在线出版日期：2025-12-16（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 1012-1019 )
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