NSF基因新发变异致发育性癫痫性脑病96型一例并文献复习
徐嘉璇1
汤翰林1
孔庆霞2
李秋波3
姜秀芳3
1.272067 济宁医学院临床医学院2.272007 济宁医学院附属医院神经内科3.272007 济宁医学院附属医院儿科
摘要：目的 报道1例NSF基因新发变异致发育性癫痫性脑病96型(DEE96)患儿,总结其临床特征和分子遗传学特征.方法 与结果 患儿男性,首次发病年龄96 d,以意识丧失、口唇发绀、双眼凝视、四肢强直抖动为特征;头部MRI显示双侧额颞部脑外间隙及前纵裂池增宽;脑电图提示高峰失节律,痉挛发作,局灶性发作继发全面性强直发作;基因检测存在NSF基因c.1694_1696del(p.Ile565del)缺失突变,为新发变异;确诊NSF基因新发变异致DEE96型.结论 NSF基因变异导致的发育性癫痫性脑病临床表型类似,发病年龄不一,总结其临床表现可为诊断与鉴别诊断提供依据.
关键词：癫痫脑疾病痉挛婴儿基因突变抗惊厥药肾上腺素
论文发表日期：2025-11-25
在线出版日期：2025-12-16（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 1020-1026 )
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