CEP85L基因变异致无脑回畸形谱系疾病一例并文献复习
刘朝霞1
左静雯2
代莹悦2
张佳盈2
邵晓秋2
王群3
吕瑞娟2
1.100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经病理室2.100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心;100070 北京,国家神经系统疾病临床医学研究中心3.100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心;100070 北京,国家神经系统疾病临床医学研究中心;450046 郑州大学第一附属医院神经内科
摘要：目的 报道1例CEP85L基因变异致皮质下带状灰质异位患者的临床特点,并复习相关文献,总结CEP85L基因变异致无脑回畸形谱系疾病的发病机制、临床表现、影像学特点以及治疗与预后.方法 与结果 首都医科大学附属北京天坛医院2022年9月收治1例40岁女性CEP85L基因变异致皮质下带状灰质异位患者,临床表现为药物难治性癫痫;头部MRI显示后头部为主的皮质下带状灰质异位,18F-FDG PET显示后头部为主的低代谢;基因检测显示CEP85L基因外显子2 c.174T>A(p.Ser58Arg)杂合突变,其父母均为野生型.临床诊断为CEP85L基因变异致后头部皮质下带状灰质异位,调整抗癫痫发作药物治疗方案并行经耳迷走神经电刺激后,发作频率有所减少,但仍较频繁.结论 CEP85L基因变异是后头部为主的无脑回畸形谱系疾病的罕见病因,癫痫发作是最常见临床表现,且多为药物难治性癫痫,多数患者不适宜手术治疗.本文病例扩大了无脑回畸形谱系疾病的基因谱及临床表型谱.
关键词：经典无脑回畸形和皮层下带状灰质异位症耐药性癫痫基因突变
论文发表日期：2025-11-25
在线出版日期：2025-12-16（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 1027-1033 )
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