CAPN3基因纯合突变致Calpain-3蛋白表达正常的肢带型肌营养不良2A型一例
杨羽芳
梁涛
施超
鄢琳琳
徐祖才
罗忠
563000 遵义医科大学附属医院神经内科 贵州省脑功能与脑疾病防治全省重点实验室
摘要：患者 男性,24岁,因进行性四肢无力9年,于2024年11月1日入院.患者9年前(2015年6月)无明显诱因出现肢体无力,首发症状为上下楼梯困难,蹲起受限;逐渐累及双上肢,出现上肢抬举费力,伴洗头、悬吊动作困难;症状进行性加重,逐渐出现四肢近端肌肉及肩胛肌萎缩,翼状肩胛明显,行走呈鸭步,无足下垂及踮足行走,无胸闷、呼吸困难,无吞咽困难、饮水呛咳,无肌肉酸痛或关节痛,无认知功能障碍,未予规律诊治,症状持续加重.
关键词：肌营养不良肢带型卡配因基因突变病例报告
论文发表日期：2025-11-25
在线出版日期：2025-12-16（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1040-1045 )
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