西藏3078例藏族不孕不育/不良孕产史患者染色体核型分析
边巴央宗1
次仁旺姆2
李磊1
1.西藏大学附属阜康医院,拉萨 8500002.拉萨市塔玛社区卫生服务中心,拉萨 850032
摘要：目的 分析西藏地区不孕不育及不良孕产史藏族患者外周血淋巴细胞核型异常和多态类型的变化规律,为临床诊断提供参考数据.方法 分析2017年5月至2023年12月于西藏大学附属阜康医院就诊的不孕不育及不良孕产史藏族患者3078例作为研究对象,G显带制备外周血染色体核型.结果 3078例患者外周血淋巴细胞染色体核型分析,共检出异常50例(1.62%,50/3078).其中男性1563例,检出34例(2.18%,34/1563)异常.女性1515例,检出16例(1.06%,16/1515)异常.主要包括47,XXY 19例(38%,19/50),平衡易位10例(20%,10/50),罗氏易位5例(10%,5/50),其他异常缺失和倒位10例(20%,10/50),47,XXX与正常核型嵌合3例(6%,3/50),47,XXY与正常核型嵌合1例(2%,1/50),45,X与正常核型嵌合1例(2%,1/50),性反转1例(2%,1/50),染色体多态172例(5.59%,172/3078).结论 该研究观察到染色体多态性在藏族不孕不育人群中的检出率高于普通人群报道,其间的潜在关联及机制值得通过更大样本量和功能研究进一步探讨.
关键词：西藏不孕不育不良孕产史染色体异常
论文发表日期：2025-11-30
在线出版日期：2025-12-05（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 61-66 )
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