肉瘤融合基因突变的肌萎缩侧索硬化症患者潜在致病机制研究进展
吴亚楠1
李建军2
1.050091 河北石家庄,河北中医药大学研究生学院2.河北以岭医院肌萎缩科
摘要：肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以运动神经元进行性退变为特征的致命性疾病.常染色体肉瘤融合基因(FUS)的显性突变是导致ALS的原因之一,约2.8％的家族性及部分散发性ALS与FUS突变相关,在亚洲人群中更常见.与其他类型的ALS相比,FUS突变相关ALS(FUS-ALS)的特征是早发和快速进展,因此其在临床研究中受到越来越多的关注.文章围绕核稳态、RNA加工、神经元功能、应激应答及代谢平衡等五大关键维度论述其潜在致病机制研究进展,以期为FUS-ALS治疗提供思路.
关键词：肌萎缩侧索硬化症肉瘤融合基因致病机制研究进展
分类号：R744.8(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2026-02-18
在线出版日期：2026-03-18（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 243-247 )
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