全蛋白质组孟德尔随机化分析探索不宁腿综合征的药物治疗靶点
张沁丽1
许华2
韩秀燕2
刘红1
1.长治医学院附属和平医院神经内科(山西长治 046000)2.长治医学院第一临床学院(山西长治 046000)
摘要：目的 通过全蛋白质组孟德尔随机化(MR)方法评估血浆蛋白与不宁腿综合征(RLS)的因果关系,探索RLS治疗新靶点.方法 从英国生物样本数据库获取血浆蛋白的全基因组关联分析(GWAS)数据,从FinnGen R11版本数据库提取RLS的GWAS数据,进行共定位分析以确定血浆蛋白和RLS之间共有的因果变异.结果 MR分析显示,血浆蛋白 ASPSCR1[OR=0.678,95％CI(0.544,0.847)]、C1QTNF5[OR=0.526,95％CI(0.367,0.752)]对 RLS 具有保护作用;血浆蛋白 KRT19[OR=1.769,95％CI(1.283,2.439)]、LAT2[OR=5.536,95％CI(2.206,13.893)]与RLS发病风险升高相关.共定位分析发现4种血浆蛋白中,LAT2有强的因果变异关系,而ASPSCR1、C1QTNF5、KRT19有中等强度的因果变异关系.蛋白功能网络提示,与RLS相关的蛋白关联基因在糖跨膜转运蛋白活性、碳水化合物跨膜转运活性、Fc受体信号通路显著富集.结论 本研究鉴定了 4种血浆蛋白与RLS的因果关系,为RLS治疗提供了潜在的治疗靶点,但仍需进一步的研究加以证实.
关键词：不宁腿综合征孟德尔随机化药物靶标血浆蛋白质组学
分类号：R741(神经病学)
论文发表日期：2025-10-25
在线出版日期：2025-11-27（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 1181-1187 )
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