非综合征型耳聋家系的产前诊断和遗传咨询
燕凤
宋婷婷
郭芬芬
任菊霞
白洁
杨红
空军军医大学西京医院妇产科,陕西西安 710032
摘要：目的 评估耳聋高危家庭产前诊断和遗传咨询方案的准确性和有效性.方法 对80例非综合征型耳聋患儿使用PCR-导流杂交法进行耳聋基因筛查,检测出21例携带耳聋基因突变,分别包含4个热点基因GJB2、GJB3、SLC26A4及12SrRNA的16种突变位点.21例耳聋基因突变家系及1例耳聋筛查阴性家系和1例有耳聋家族史家系均有生育需求需要进行产前诊断.根据各家系耳聋先证者基因检测突变位点、家族遗传史及用药史,设计Sanger测序引物,对23个家系中91个家系成员进行检测并提供遗传咨询及优生指导.出生后听力随访,予以评估产前诊断与遗传咨询方案的准确性和有效性.结果 80例耳聋患儿中筛查出21例携带耳聋基因突变.产前诊断23例胎儿发现:7例野生型、6例单杂合突变,2例双基因杂合突变,2例GJB2双杂合突变(235delC/79G＞A、235delC/341A＞G),5 例单基因双杂合突变及 1 例 GJB2/SLC26A4:35delG/176de1 16/439 双基因双杂合突.经遗传咨询,5例单基因双杂合突变及1例双基因双杂合突变(GJB2/SLC26A4:35delG/176del 16/439)诊断为耳聋,这6例胎儿均已引产.7例野生型胎儿及6例单杂合突变,2例双基因杂合突变,2例GJB2双杂合突变,共17例可继续妊娠.这17例胎儿出生后随访5年,听力一直正常.结论 产前诊断和遗传咨询方案为高危耳聋家庭提供了详细的指导信息,可以有效减少高危聋儿的出生,具有很好的应用价值.
关键词：耳聋基因产前诊断遗传咨询方案评价
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(82172993)
论文发表日期：2024-11-28
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 1272-1277,1283 )
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