EBV阳性滤泡树突状细胞肉瘤具有独特的临床病理及分子特征
杨艳茹1
马静1
王映梅1
范林妮2
王哲2
1.空军军医大学西京医院病理科,陕西西安 7100322.空军军医大学西京医院病理科,陕西西安 710032;空军军医大学基础医学院病理学教研室,陕西西安 710032
摘要：目的 探讨滤泡树突状细胞肉瘤(FDCS)新亚型EBV阳性滤泡树突状细胞肉瘤(EBV+FDCS)的临床病理及分子遗传特征,辨别其与传统FDCS和EBV阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤(EBV+IFDCS)的差异.方法 回顾性分析4例EBV+FDCS的临床病理特征、免疫表型及随访结果,行全外显子测序(WES)及RNA-Seq检测分析其独特遗传特征,从PubMed、Scopus、GEO和COSMIC数据库中搜索现有FDCS相关测序数据与其进行比较分析.结果 4例EBV+FDCS患者年龄32～64(平均51.75)岁.2例发生于颈部淋巴结内,2例发生于淋巴结外,分别位于上颌窦和鼻咽部.在低倍镜下,肿瘤细胞排列形式多变,呈弥漫型或结节状排列,部分伴血管周围地图状坏死.在高倍镜下,肿瘤细胞为上皮样,胞质丰富,伴嗜酸性颗粒状改变,细胞核体积大、深染,可见小核仁,核分裂象多见[(10～40)/10 HPF],呈高级别形态.免疫表型:肿瘤细胞表达大多数FDC标志物,如CD21、CD23、CD35、CXCL13、Fascin和Clusterin,EBER原位杂交呈弥漫性阳性.此外,与既往报道的EBV+IFDCS及FDCS突变特征不同,WES显示BCLAF1、KMT2C和PPP6C基因突变.RNA-Seq检测显示EBV+FDCS与经典FDCS的TOP 20基因的表达水平存在显著差异.聚类分析显示EBV+FDCS是区别于FDCS、EBV+IFDCS及鼻咽癌的独立类群.随访数据显示,4例患者中有2例患者分别在初步诊断后2个月和5个月死于该疾病,1例患者失访,1例患者截至随访结束处于无进展生存期.结论 具有高级别形态且侵袭性强的EBV+FDCS具有独特的临床病理和分子特征,其区别于EBV+IFDCS及传统FDCS,可能代表了一种新的间充质树突状细胞来源的肿瘤亚型.
关键词：树突细胞肉瘤滤泡Epstein-Barr病毒感染肿瘤分级免疫表型分型分子探针技术全外显子组测序基因表达谱鼻咽肿瘤
分类号：R733.1(造血器及淋巴系肿瘤)
资助基金：国家自然科学基金(82400665)
论文发表日期：2025-07-31
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 862-868 )
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