神经母细胞瘤扩增序列基因内含子突变1例分析并文献复习
李雨微
强荣
刘瑗
西北妇女儿童医院医学遗传中心,陕西西安 710061
摘要：目的 研究肝损伤及发育迟缓患儿1例的遗传学病因,探索神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)突变患儿临床特征,为临床NBAS关联疾病提供思路.方法 通过临床血常规及化验检测、影像学检查及电生理检查等收集患儿的临床特征,采用全外显子测序和Sanger测序对家系成员进行变异检测和验证,通过Human Splicer Finder 3.1、RNA Splicer等软件预测突变位点对RNA剪接的影响,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南对NBAS基因突变进行致病性评级,通过人类基因突变数据库检索及文献回顾对NBAS突变患者的表型-基因型进行总结分析.结果 患儿主要表现为肝损伤,并伴有多器官受累.该患儿携带NBAS基因c.513+3A＞G与c.4582-3C＞G位点复合杂合变异,分别遗传自父母,可能影响 NBASmRNA的正常剪接.结论 NBAS c.513+3A＞G与c.4582-3C＞G突变可能造成以发热相关肝衰竭(RALF)为主的多系统表型.NBAS突变是临床RALF的常见诱因之一,患儿的表型特征及受累程度与NBAS突变形式和发生的位置相关,对该类患者应考虑基因检测及深入的致病性分析.
关键词：神经母细胞瘤扩增序列基因肝损伤全外显子测序剪接突变
分类号：R739.4(神经系肿瘤)
资助基金：国家自然科学基金(82201865)陕西省自然科学基础研究计划项目(2022JQ-936)陕西省卫生健康科研基金项目(2022D058)
论文发表日期：2025-07-31
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 883-886 )
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