延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤临床病理学特征分析
袁媛1
廉振颖2
董格红1
相龙全2
1.首都医科大学附属北京天坛医院病理科,北京 1000502.济宁市第一人民医院病理科,山东济宁 272011
摘要：目的]探讨延胡索酸水合酶缺陷型(fumarate hydratase-deficient,FH-d)子宫平滑肌瘤的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及生物学行为.方法 回顾性收集2021年1月至2025年2月济宁市第一人民医院病理科及北京天坛医院病理科明确诊断FH-d子宫平滑肌瘤的病例共计11例,采用免疫组化EnVision法检测FH、2SC、Desmin、SMA及Ki-67的表达情况,观察分析其病理组织学特征、免疫组织化学染色表达情况,同时对所有患者回访,并进行相关文献复习.结果 患者年龄33～54岁,中位年龄45岁,多发肌瘤比例63.64％(7/11);肿瘤最大径范围2.2～11 cm,平均最大直径6.72 cm;组织学检查发现出现最多的形态学变化为血管外皮瘤样结构(11/11)、胞质内嗜酸性包涵体(11/11),其次为明显的核仁及核周空晕(8/11)及奇异型细胞核(8/11),肺泡样水肿(7/11)及细胞核链状排列(6/11)相对少见;所有病例均未见肿瘤性坏死,核分裂象均小于5个/10高倍镜视野.免疫表型所有病例肿瘤组织均呈FH阴性表达,其中10例2SC呈颗粒状强阳性表达;同时11例均可见Desmin特征性阳性表达模式,可明显显示肿瘤细胞胞质内的嗜酸性包涵体,而其余胞质呈弱阳性或阴性表达;Ki-67增殖指数5％～8％.随访期内11例患者均未出现术后复发.结论 FH-d子宫平滑肌瘤的正确诊断需要结合特殊的形态学表现,并采用免疫组化辅助诊断,同时该肿瘤的诊断报告中应提示患者行FH基因检测,作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的重要提示线索.
关键词：延胡索酸水合酶FH-d子宫平滑肌瘤S-(2-琥珀酰)-半胱氨酸临床病理
分类号：R737.33(泌尿生殖器肿瘤)
论文发表日期：2025-09-28
在线出版日期：2025-11-13（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1080-1084 )
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