以噬血细胞淋巴组织细胞增多症为表现的22例先天性免疫异常相关淋巴组织增殖与淋巴瘤的临床病理分析
郑晓丹1
张燕林1
滕孝静1
谢建兰1
王晶石2
马宏浩3
陈姣4
1.首都医科大学附属北京友谊医院病理科,北京 1000502.首都医科大学附属北京友谊医院血液科,北京 1000503.首都医科大学附属北京儿童医院血液科,北京 1022084.北京京都儿童医院血液科,北京 102208
摘要：目的 观察一组以噬血细胞淋巴组织细胞增多症(HLH)为表现的先天性免疫异常相关淋巴组织增殖与淋巴瘤(IEI-LPD/L)的临床病理特征.方法 收集22例以噬血细胞综合征为表现的IEI-LPD/L的患者,分析其临床病理特点,总结其相关的基因缺陷.结果 (1)22例患者,男17例,女5例.年龄从5个月～58岁,除具有HLH的诊断性临床表现外,尚具有其他临床表现,包括:淋巴结肿大(13例),多浆膜腔积液(3例),多发皮炎(2例),腮腺炎(1例),中枢神经系统症状(5例)等.(2)病理学上,因取材部位不同,而显示出不同的病理特征,包括伴有:经典霍奇金淋巴瘤(CHL),血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL),EB病毒阳性淋巴组织增殖性疾病(EBV+LPD),皮炎,腮腺炎,淋巴结反应性增生及骨髓的噬血现象.(3)EBV感染特点:22例患者中,19例患者血液检测显示EBV感染;不同的组织活检中18例患者显示EBV感染,其中8例组织中显示EBNA2阳性.(4)检测出的基因异常及涉及的免疫综合征主要包括:UNC13D基因异常6例(家族性HLH,3型);SH2D1A基因异常3例(X连锁淋巴组织增生综合征1型);PRF1基因异常4例(家族性HLH,2型);MAGT1基因异常3例(XMEN病);GATA2基因异常2例(GATA2缺陷综合征);MKL1基因异常1例(中性粒细胞减少症合并免疫缺陷);WASP基因异常1例(Wiskott-Aldrich综合征);UBA1基因异常1例(体细胞突变型VEXAS综合征).(5)随访:12例患者行骨髓移植,其中1例移植后出现CNS症状,其余症状缓解.2例等待移植,3例死亡,3例对症治疗并随诊,2例失访.结论 HLH及IEI-LPD/L为临床名称,其病理表现包括肿瘤或非肿瘤改变;年轻患者伴EBV感染(特别是多系细胞感染),同时EBNA2阳性,提示患者存在免疫功能异常或基因缺陷.
关键词：噬血细胞淋巴组织细胞增多症淋巴瘤EBV感染EBV核抗原2淋巴组织增殖性疾病
资助基金：国家自然科学基金(82470183)
论文发表日期：2025-11-28
在线出版日期：2025-12-04（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1404-1409 )
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