I型神经纤维瘤病相关性胃肠道间质瘤病理特征及分析
杨子悦1
李正金2
1.大理大学临床医学院,云南 大理 6710002.大理大学第一附属医院病理科,云南 大理 671000
摘要：目的 通过总结1例I型神经纤维瘤病(NFI)相关性胃肠道间质瘤(GIST)的临床和病理资料,提高对该疾病病理特点及诊断的认识.方法 回顾性分析1例NFI相关性GIST的临床资料、组织学、免疫组化、基因检测、鉴别诊断,并结合相关文献进行总结.结果 患者女性,68岁,主要症状为黑便,肠镜提示空肠多发肿物、结肠多发息肉.皮肤有大量散在牛奶咖啡斑及结节.空肠肿物直径0.2～1.5 cm,切面灰白实性,质韧;镜下见肿瘤由梭形细胞组成,未见核分裂象;免疫组织化学表型:CD117、CD34、SDHB、Vimentin、Dog1呈阳性,Ki-67(+<5%),CgA、CK-P、D2-40、Syn、S-100呈阴性,错配修复蛋白MMR(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)未缺失;基因检测结果:c-kit基因exon9,11,13,17突变检测示无突变;PDGFRA基因exon12,18检测示未检测到突变.腹部皮肤结节大体为灰白色不整形组织一块,大小0.8 cm×0.8 cm×0.3 cm;镜下见肿瘤细胞为细长的梭形;免疫组织化学表型:CD34、S-100、SOX10呈阳性,Ki-67(+<5%),Dog1、CD117呈阴性.结论 NFI相关性GIST临床罕见,是GIST中的一个特殊类型,为合并I型神经纤维瘤病和胃肠道间质瘤两种疾病特征的综合征,诊断主要依据临床表现、病理组织学检查、免疫组化和基因检测结合.
关键词：I型神经纤维瘤病(NFI)相关性胃肠道间质瘤(GIST)胃肠道间质瘤野生型I型神经纤维瘤病
资助基金：云南省教育厅科学研究基金(2025Y1170)
论文发表日期：2025-12-28
在线出版日期：2026-01-28（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1687-1691 )
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